IGF2 varijanta utječe na prenatalni i postnatalni rast

IGF2 varijanta utječe na prenatalni i postnatalni rast

ProBLEN HGH Plus IGF-1 & IGF-2 (Travanj 2019).

Anonim

IGF2 varijanta (c.191C-> A, p.Ser64Ter) utječe na postnatalni i prenatalni rast među onima koji su naslijedili varijantu putem očinskog prijenosa, navodi se u izvješću objavljenom online 8. srpnja u New England Journal of Medicine .

Dr. Matthias Begemann sa Sveučilišta Aachen u Njemačkoj i kolege opisuju IGF2 varijantu s dokazima o patogenosti u multinacionalnoj obitelji. Uočavajući prethodna istraživanja koja implicira IGF1 i IGF1R u intrauterini i postnatalnoj restrikciji rasta, tim je pokušao odrediti učinke mutacija IGF2, koji kodiraju faktor rasta sličan inzulinu (IGF) II.

Utvrđeno je da četiri člana obitelji imaju ozbiljno ograničenje rasta. Istraživači su otkrili da su samo članovi obitelji koji su naslijedili varijantu putem paternalnog prijenosa bili pod utjecajem fenotipa, što je u skladu s statusom majčine utiskivanja IGF2 . Povezani članovi obitelji imali su značajno ograničenje rasta, što upućuje na to da IGF-II utječe na postnatalni rast, kao i na rast prenatalnog. Povezani članovi obitelji također su imali dysmorfičke karakteristike, što je bilo u skladu s ulogom manjkavih IGF-II razina u uzroku Silver-Russellovog sindroma.

"Zaključno, identificiranje IGF2 mutacije u bolesnika s ograničenjem rasta ukazuje na to da IGF-II nije samo posrednik intrauterinog razvoja nego također pridonosi postnatalnom rastu i ima pleiotropne učinke", pišu autori. "Naši nalazi također sugeriraju da se može uzeti u obzir liječenje rekombinantnim hormonom rasta ljudskog bića".